Τι είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NON INVASIVE PRENATAL TEST - NIPT)

Από πολύ νωρίς στην κύηση ελευθερώνονται στην κυκλοφορία της μητέρας κομμάτια DNA που προέρχονται από κύτταρα του πλακούντα που αποπίπτουν ( πεθαίνουν). Το DNA των κυττάρων του πλακούντα είναι ίδιο με αυτό του εμβρύου καθώς πλακούντας και έμβρυο προέρχονται από το ίδιο κύτταρο. Στην κυκλοφορία της μητέρας κυκλοφορούν βέβαια κομμάτια δικού της DNA,από δικά της κύτταρα που αποπίπτουν.

Με σύγχρονες και πολύπλοκες τεχνικές οι επιστήμονες κατάφεραν να απομονώσουν το εμβρυικό κλάσμα του ελεύθερου DNA και με εξειδικευμένες αναλύσεις είμαστε σε θέση να αναγνωρίσουμε έμβρυα με μία από τις πιο συχνές τρισωμίες, το σύνδρομο Down’s, με ακρίβεια πάνω από 99%. Η επιβεβαίωση με αμνιοπαρακέντηση είναι βέβαια απαραίτητη, αλλά το ποσοστό είναι εξαιρετικά ψηλό για μέθοδο screening. Πολύ υψηλά (>98%) είναι τα ποσοστά και για τις τρισωμίες 13 κ 18, ενώ λίγο χαμηλότερα για χρωμοσωμιακές ανωμαλίες που αφορούν σε χρωμοσώματα του φύλου. Επειδή ο αριθμός των ανωμαλιών που μπορούν να ανιχνευτούν είναι περιορισμένος, η μέθοδος δεν συστήνεται σε περιπτώσεις που υπάρχουν υπερηχογραφικά ευρήματα συμπεριλαμβανομένης της αυξημένης αυχενικής διαφάνειας. Σε τέτοιες περιπτώσεις θα πρέπει να γίνεται επεμβατικός έλεγχος (αμνιοπαρακέντηση ή CVS).

Σήμερα γίνεται προσπάθεια και πολλές εταιρείες το προσφέρουν ήδη, να γίνει έλεγχος μέσω του εμβρυικού DNA και για κάποια σπάνια γεννητικά σύνδρομα όπως το Di George κ.α.. υπάρχει ακόμα μεγάλη διχογνωμία για την καταλληλότητα της μεθόδου κυρίως λόγω των πολλών ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων. Η βελτίωση των εφαρμοζόμενων τεχνικών βέβαια υπόσχεται πολλά για το μέλλον για πολλές κληρονομούμενες ασθένειες. Η μέθοδος είναι κατάλληλη και για δίδυμες κυήσεις και για κυήσεις μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση αφού ενημερωθεί σωστά το εργαστήριο. Ο σημαντικότερος παράγοντας για την αξιοπιστία του αποτελέσματος είναι το εμβρυικό κλάσμα του ελεύθερου DNA το οποίο θα πρέπει να είναι τουλάχιστον 4% αλλά όσο περισσότερο τόσο καλύτερα. Το κλάσμα επηρεάζεται από την ηλικία κύησης, το βάρος της μητέρας και σε περίπτωση εξωσωματικής. Σε κάθε περίπτωση ένα κλάσμα > 8% θεωρείται πολύ καλό. Η μέθοδος αποτυγχάνει να δώσει αποτέλεσμα σε ένα ποσοστό γύρω στο 2% ( 6% στα δίδυμα) ενώ μετά από δεύτερη αιμοληψία το ποσοστό περιορίζεται σε 1% ( 2% στα δίδυμα). Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος σε δίδυμη κύηση δεν είναι δυνατόν να ξέρουμε ποιο είναι το πάσχον έμβρυο παρά μόνο με αμνιοπαρακέντηση.

Οι εταιρείες που <<εμπορεύονται >> το συγκεκριμένο τεστ υποστηρίζουν ότι μπορεί να εφαρμοστεί από την 8η εβδομάδα της κύησης. Εγώ θα συνιστούσα να γίνεται μετά τον έλεγχο του α τριμήνου (αυχενική διαφάνεια) γιατί τυχόν υπερηχογραφικά ευρήματα στην εξέταση αυτή παραπέμπουν σε επεμβατικό τεστ. Στη χώρα μας κυκλοφορούν πολλά από αυτά τα τεστ, το καθένα με τα πλεονεκτήματά του και οι τιμές κυμαίνονται πολύ. Οι διαφορές μεταξύ τους είναι μικρές και μια έρευνα αγοράς αξίζει τον κόπο.