Πρόκειται για δύο επεμβάσεις που σκοπό έχουν τη διερεύνηση για χρωμοσωμιακές ανωμαλίες ή γενετικά σύνδρομα όπως η μεσογειακή αναιμία και άλλα. Η αμνιοπαρακέντηση είναι χρήσιμη και στη διερεύνηση συγγενών λοιμώξεων.
Η λήψη τροφοβλάστης γίνεται μεταξύ 11 και 14 εβδομάδων και αυτό είναι και το μεγάλο της πλεονέκτημα γιατί έχουμε την απάντηση νωρίς. Γίνεται με χορήγηση τοπικής αναισθησίας και είναι λίγο πιο δύσκολη τεχνικά από την αμνιοπαρακέντηση γιατί εξαρτάται από τη θέση του πλακούντα. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις που υπάρχει μωσαικισμός στον πλακούντα (δηλαδή δύο σειρές κυττάρων η φυσιολογική και μια παθολογική) θα χρειαστεί να γίνει και αμνιοπαρακέντηση.
Η αμνιοπαρακέντηση είναι πιο εύκολη τεχνικά αλλά γίνεται μετά την 16η εβδομάδα της κύησης. Δεν απαιτείται αναισθησία.
Η διαδικασία και για τις δύο περιλαμβάνει την εισαγωγή λεπτής βελόνας στην κοιλιά της μητέρας και η αναρόφηση αμνιακού υγρού στην αμνιοπαρακέντηση ή μικρού τμήματος τροφοβλαστικού ιστού (πλακούντα) στη λήψη τροφοβλάστης.
Δεν είναι ιδιαίτερα επώδυνες μέθοδοι αλλά έχουν ένα μικρό κίνδυνο αποβολής που υπολογίζεται σε < 1:500 πάνω από τον ήδη υπάρχοντα κίνδυνο αποβολής. Το ποσοστό αυτό αναφέρεται στη βιβλιογραφία αλλά η καθ’ ημέραν πράξη δείχνει ότι πρέπει να είναι αρκετά μικρότερο.
Πριν τη διενέργεια και των δύο είναι απαραίτητη η γνώση της ομάδας αίματος ενώ θα πρέπει να διακόπτεται τυχόν αντιπηκτική αγωγή. Μετά την επέμβαση χορηγείται αντιβιοτική αγωγή και συνιστάται αποφυγή έντονης δραστηριότητας και σεξουαλικών επαφών για λίγες μέρες. Ήπιο άλγος μπορεί να παρουσιαστεί στο πρώτο 24ωρο και αντιμετωπίζεται με απλά αναλγητικά.
Το πρώτο αποτέλεσμα που βγαίνει με τη μέθοδο PCR, είναι έτοιμο σε μία με δύο μέρες και αφορά στις πιο συχνές χρωμοσωμιακές ανωμαλίες. Το ολοκληρωμένο αποτέλεσμα είναι έτοιμο σε δύο με τρείς εβδομάδες. Τα περισσότερα κέντρα γενετικής έχουν τη δυνατότητα ελέγχου ορισμένων σπανίων αλλά σημαντικών γενετικών νοσημάτων όπως η κυστική ίνωση, η μυική δυστροφία και άλλα. Σήμερα προσφέρεται επίσης η δυνατότητα μελέτης του γονιδιώματος σε μεγάλη ανάλυση ο λεγόμενος και μοριακός καρυότυπος.
