Γενετικό υπερηχογράφημα Β' επιπέδου

Πραγματοποιείται από την 20η έως την 24η εβδομάδα της κύησης συνήθως διακοιλιακά αν και μερικές φορές η διακολπική προσέγγιση μπορεί να είναι απαραίτητη.

Περιλαμβάνει μετρήσεις για τη μελέτη της ανάπτυξης του εμβρύου και συστηματική εξέταση όλων των συστημάτων της ανατομίας του εμβρύου. Ελέγχονται το κρανίο, ο εγκέφαλος, ο τράχηλος, ο θώρακας, η καρδιά, η κοιλιά, το γαστρεντερικό, το ουροποιητικό, τα άκρα και τα γεννητικά όργανα. Επίσης ελέγχεται ο πλακούντας και το αμνιακό υγρό.

Με το έλεγχο αυτό σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία μπορούν να βρεθούν περίπου το 70% των σοβαρών ανωμαλιών. Δυστυχώς δεν υπάρχει έλεγχος που να μπορεί να αποκλείσει το σύνολο των ανωμαλιών καθώς ελέγχεται ένα μικρό έμβρυο που δεν είναι πλήρως σχηματισμένο και  έχει ακόμη να διανύσει τη μισή περίπου εγκυμοσύνη. Δεν υπάρχει σήμερα εξέταση που να εγγυάται  τη γέννηση ενός υγιούς παιδιού.
Εκτός από τις ανατομικές ανωμαλίες το έμβρυο ελέγχεται και για σημάδια (δείκτες) που παραπέμπουν σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Πρόκειται συνήθως για ευρήματα χωρίς ιδιαίτερη κλινική σημασία που επειδή όμως εμφανίζονται πιο συχνά σε παιδιά με χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down, αυξάνουν την πιθανότητα για τέτοιου τύπου βλάβες και θα πρέπει να συνυπολογίζονται με τα ευρήματα από την εξέταση του α’ τριμήνου.

Στην ίδια εξέταση γίνεται εξέταση του μήκους του τραχήλου της μήτρας για πρόβλεψη πρόωρου τοκετού. Όταν ο τράχηλος είναι κοντός η πιθανότητα πρόωρου τοκετού αυξάνεται. Υπολογίζεται ότι με τη διάγνωση και την αντιμετώπιση η συχνότητα πρόωρου τοκετού μειώθηκε κατά 40%.

Τέλος γίνεται μελέτη των αντιστάσεων των μητριαίων αρτηριών με Doppler για εντοπισμό των κυήσεων υψηλού κινδύνου για ανάπτυξη υπερτασικής νόσου (προεκλαμψία) και διαταραχής της ανάπτυξης του εμβρύου (IUGR). Σε περιπτώσεις που κριθεί ότι μια κύηση είναι υψηλού κινδύνου συστήνεται φαρμακευτική αγωγή και στενή παρακολούθηση.

Στο ιατρείο μου και με τη βοήθεια ενός υπερσύγχρονου υπερηχογράφου (Ε6 της G.E) πραγματοποιείται ο παραπάνω έλεγχος και χορηγείται DVD με μέρος της εξέτασης.  Γίνεται επίσης έλεγχος με 3D υπερηχογραφια. Παραπομπή Σε περίπτωση παθολογικών ευρημάτων γίνεται συμβουλευτική και ενημερώνεται ο θεράπων ιατρός.

Η  ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΙΚΟΤΗΤΑ  ΤΟΥ  ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑΤΟΣ  Β΄ ΤΡΙΜΗΝΟΥ (Β΄ Επιπέδου – Γενετικό)

Το Αγγλικό Κολλέγιο Μαιευτήρων Γυναικολόγων (Royal College of Obstetricians and Gynecologists- RCOG), που θέτει τις προδιαγραφές στη Μαιευτική και Γυναικολογία στην Αγγλία, συστήνει ότι σε όλα τα Νοσοκομεία, όταν γίνει το υπερηχογράφημα στις έγκυες γυναίκες, πρέπει να δίνεται ο παρακάτω πίνακας (παρατίθεται μεταφρασμένος) σε ένα φυλλάδιο, για να ενημερώνονται για τις δυνατότητες της εξέτασης.

Το αγγλικό κείμενο μπορεί επίσης να βρεθεί στο : http://www.rcog.org.uk/womens-health/clinical-guidance/ultrasound-screening#20week

«Περίπου οι μισές από τις μεγάλες ανωμαλίες που προκαλούν σοβαρές βλάβες στο έμβρυο, θα απεικονιστούν στο υπερηχογράφημα και οι άλλες μισές δεν θα απεικονιστούν. Αυτό σημαίνει ότι ακόμη και εάν το υπερηχογράφημα είναι φυσιολογικό υπάρχει μια μικρή πιθανότητα το έμβρυο να έχει κάποιο πρόβλημα.»
Παρακάτω υπάρχει μία λίστα συγγενών ανωμαλιών, και δίπλα παρατίθεται η πιθανότητα  ανίχνευσης  του προβλήματος (μετά από παγκόσμιες  στατιστικές μελέτες)  με το υπερηχογράφημα Β΄ Επιπέδου – Γενετικό.

    Πολλά προβλήματα για τα οποία συστήνεται  επανάληψη του υπερηχογραφήματος,  δεν είναι σοβαρά και σε ποσοστό περίπου 15% του συνόλου των υπερηχογραφημάτων θα χρειαστεί να γίνει επανεξέταση για κάποιο λόγο.

Ανασκόπηση της σχετικής βιβλιογραφίας σχετικά με το ποσοστό ανίχνευσης ανωμαλιών

Συμπερασματικά, το υπερηχογράφημα του Β΄ Επιπέδου μπορεί να εντοπίσει περίπου το 76% από τις σοβαρές ανωμαλίες του εμβρύου, ενώ δεν μπορεί να εντοπίσει το 26% από αυτές. Ομοίως μπορεί να εντοπίσει μόνο το 46% από τις ελαφρές συγγενείς ανωμαλίες ενώ δεν μπορεί να εντοπίσει το 54% από αυτές. Γενικά από το σύνολο των συγγενών ανωμαλιών του εμβρύου εντοπίζει μόνο το 55% περίπου (RCOG 2000). Επιπρόσθετα, στις υπέρβαρες ή παχύσαρκες γυναίκες, το ποσοστό ανίχνευσης ανατομικών ανωμαλιών στο υπερηχογράφημα Β΄ Επιπέδου είναι σημαντικά μειωμένο (μικρότερο του 50%).

Η ύπαρξη αρτιμέλειας στο υπερηχογράφημα του Β΄ Επιπέδου δεν συνεπάγεται τη γέννηση αρτιμελούς εμβρύου, λόγω σπανιότατων αγγειακών επεισοδίων και λόγω του σπάνιου συνδρόμου των αμνιακών ταινιών, που μπορεί να προκαλέσουν αργότερα απώλεια της αρτιμέλειας του (συνήθως δακτύλων αλλά και μακρών οστών) και τα οποία δεν μπορούν να προβλεφθούν. Το ίδιο ισχύει για την συμμετρία των άκρων ή για άλλες σκελετικές ανωμαλίες. Επιπλέον, μικρές μεσοκοιλιακές επικοινωνίες στην καρδιά, ανώμαλη εκβολή των πνευμονικών φλεβών και στένωση του ισθμού αορτής συνήθως δεν απεικονίζονται.

Οι χρωμοσωματικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down, διαγιγνώσκονται μόνο με επεμβατικές μεθόδους, όπως η αμνιοπαρακέντηση. Η αμνιοπαρακέντηση όμως μπορεί να προκαλέσει αποβολή στο 1%. Επομένως, για να αποφασίσει κανείς υπέρ ή κατά της αμνιοπαρακέντησης χρειάζεται μία μη επεμβατική εξέταση που να μπορεί να μετρήσει το μέγεθος της πιθανότητας για να έχει το έμβρυο σύνδρομο Down. Έτσι ώστε με αυτή την πληροφορία το ζευγάρι με τον θεράποντα ιατρό τους να μπορούν να αποφασίσουν υπέρ ή κατά του επεμβατικού διαγνωστικού ελέγχου.

Ο πιο ακριβής τρόπος για την εκτίμηση αυτής της πιθανότητας είναι ο έλεγχος στο Α΄ τρίμηνο χρησιμοποιώντας τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας στο έμβρυο, της PAPP-A και της ελεύθερης χοριακής γοναδοτροπίνης στο αίμα της μητέρας. Το υπερηχογράφημα  Β΄ Επιπέδου, θεωρείται συμπληρωματικό, σχετικά με το σύνδρομο Down στον έλεγχο του Α΄ τριμήνου, με τον οποίο συνδυάζεται για τον τελικό επανυπολογισμό της πιθανότητας για να έχει το έμβρυο σύνδρομο Down. Το υπερηχογράφημα του Β΄τριμήνου μόνο του, θεωρείται ότι έχει μειωμένη ευαισθησία για τον προσδιορισμό της πιθανότητας για σύνδρομο Down , σε σχέση με αυτή του ελέγχου του Α΄ τριμήνου. Για τον προσδιορισμό της πιθανότητας του συνδρόμου Down, με το υπερηχογράφημα του Β΄ Επιπέδου, αξιολογείται η παρουσία ή η απουσία ορισμένων ευρημάτων, που σχετίζονται με το σύνδρομο Down χωρίς όμως αυτά να είναι χαρακτηριστικά του και λέγονται δείκτες. Συμπερασματικά, τα υπερηχογραφήματα στο Α΄ και Β΄ τρίμηνο είναι δοκιμασίες διαλογής (screening tests) για τις επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις (diagnostic tests) όπως η αμνιοπαρακέντηση και η τροφοβλάστη,  με την έννοια ότι δίνουν πληροφορίες στον θεράποντα ιατρό  και στους γονείς για το ποσοστό της πιθανότητας που υπάρχει για να έχει το έμβρυο μια χρωμοσωματική ανωμαλία. Ωστόσο η τελική απόφαση για την πραγματοποίηση ή όχι αμνιοπαρακέντησης βαραίνει αποκλειστικά τους γονείς.