Οι περισσότεροι το αναφέρουν ως υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας που γίνεται για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως το σύνδρομο Down. Πρόκειται όμως για κάτι πολύ περισσότερο και γίνεται μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδας.
Σε ότι αφορά στις χρωμοσωμικές ανωμαλίες πρέπει να υπογραμμισθεί ότι δεν είναι διαγνωστικό τέστ. Είναι εκτίμηση κινδύνου-ρίσκου και λαμβάνει υπ όψιν την ηλικία της μητέρας , το προηγούμενο μαιευτικό ιστορικό, τα υπερηχογραφικά ευρήματα και τις μετρήσεις από μια εξέταση αίματος (βλ. παρακάτω). Εκτιμάται λοιπόν την πιθανότητα να έχει το έμβρυο κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία. Στη συνέχεια η μητέρα μαζί με το γιατρό της αποφασίζει αν θέλει ή όχι να προχωρήσει σε περεταίρω επεμβατικό έλεγχο δηλ. αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης για να έχει πιά ένα διαγνωστικό αποτέλεσμα. Ο λόγος που δεν υποβάλλονται όλες οι γυναίκες σε επεμβατικό έλεγχο είναι η πιθανότητα αποβολής και το κόστος.
Τα κυριότερα υπερηχογραφικά ευρήματα που λαμβάνονται υπ όψιν είναι η αυχενική διαφάνεια (συλλογή υγρού κάτω από το δέρμα του αυχένα του εμβρύου) , η καρδιακή συχνότητα του εμβρύου , η παρουσία του ρινικού οστού και δύο καρδιακοί δείκτες : το Doppler της τριγλώχινας και του φλεβώδους πόρου του εμβρύου. Έχει βρεθεί ότι χρησιμοποιώντας σαν όριο για να γίνει επεμβατικός έλεγχος την πιθανότητα 1: 300 το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας μπορεί να ανιχνεύσει πάνω από 80% των εμβρύων με σύνδρομο Down.
Με την εξέταση αίματος γίνεται ποσοτικός προσδιορισμός δύο ουσιών που παράγονται από τον πλακούντα της fBHCG και της PAPP-A οι τιμές των οποίων σε έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι παθολογικές. Με την προσθήκη της εξέτασης αυτής η διαγνωστική ικανότητα της εξέτασης ξεπερνάει το 93%.
Τα αποτελέσματα των μετρήσεων τόσο τα υπερηχογραφικά όσο και τα βιοχημικά μπαίνουν σε ειδικό λογισμικό για τον υπολογισμό του κινδύνου. Απαραίτητη προϋπόθεση για τη χρήση του λογισμικού είναι η εξέταση να γίνεται από εξειδικευμένο ιατρό με πιστοποίηση από το Fetal Medicine Foundation (FMF) για επάρκεια στην εκτέλεση της συγκεκριμένης εξέτασης και μάλιστα για τον κάθε υπερηχογραφικό δείκτη ξεχωριστά. Η πιστοποίηση ανανεώνεται κάθε χρόνο μετά από σχετικές εξετάσεις. Στο ιατρείο μου είναι δυνατή η διενέργεια όλων των παραπάνω εξετάσεων διότι κατέχω τη σχετική πιστοποίηση.
Οι βιοχημικοί δείκτες θα πρέπει να ελέγχονται από εργαστήρια που χρησιμοποιούν πιστοποιημένες μεθόδους από το FMF για τον υπολογισμό τους όπως Kryptor, Delfia ή Roche. Τα εργαστήρια θα πρέπει να έχουν αντίστοιχη πιστοποίηση και στον έλεγχο των αποτελεσμάτων τους (ISO) και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να δίνουν εκτίμηση κινδύνου χωρίς να αναφέρεται ο ιατρός που πραγματοποίησε το υπερηχογράφημα και ο αριθμός πιστοποίησης από το FMF. Το ιατρείο μου συνεργάζεται με πιστοποιημένα εργαστήρια που έχουν σχετικό ISO.
Πέρα όμως από τον έλεγχο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες το υπερηχογράφημα του α’ τριμήνου είναι πολύ σημαντικό γιατί:
Στο πρώτο τρίμηνο είναι πιο ακριβής η εκτίμηση της ηλικίας κύησης υπερηχογραφικά, πράγμα πολύ σημαντικό για γυναίκες με ασταθή κύκλο αλλά και για την παρακολούθηση της ανάπτυξης αργότερα στην κύηση.
Σε δίδυμη κύηση είναι απαραίτητη η μελέτη της χοριονικότητας εάν δηλαδή βρίσκονται σε ξεχωριστούς σάκους και αν μοιράζονται ή όχι τον ίδιο πλακούντα. Αυτό είναι πιο εύκολο στο πρώτο παρά στο δεύτερο τρίμηνο.
Περίπου 40% των ανατομικών ανωμαλιών του εμβρύου μπορεί να διαγνωστούν στο α’ τρίμηνο.
Γίνεται αρχική εκτίμηση του μήκους του τραχήλου αλλά και των έσω γεννητικών οργάνων για τυχόν παθολογικά ευρήματα όπως ινομυώματα ή κύστεις ωοθηκών.
Με έλεγχο Doppler των μητριαίων αρτηριών και συνυπολογίζοντας το ιστορικό, την αρτηριακή πίεση αλλά και κάποιους βιοχημικούς δείκτες μπορούμε σήμερα να εντοπίσουμε τις κυήσεις που είναι υψηλού κινδύνου για ανάπτυξη σοβαρής προεκλαμψίας και εμβρύου υπολειπόμενης ανάπτυξης . Ο έλεγχος και εδώ απαιτεί πιστοποίηση από το FMF και για το γιατρό και για το εργαστήριο πιστοποίηση την οποία επίσης κατέχω.
Για την πραγματοποίηση της εξέτασης δεν απαιτείται ιδιαίτερη προετοιμασία από την έγκυο και η αιμοληψία γίνεται στο ιατρείο. Το τελικό αποτέλεσμα δίδεται την επόμενη μέρα στην έγκυο και στο θεράποντα ιατρό.
