Τι είναι ο Μοριακός καρυότυπος

Kάθε άνθρωπος έχει στα κύτταρά του 46 χρωμοσώματα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων.

Το ένα χρωμόσωμα του ζεύγους το παίρνει από τον πατέρα και το άλλο από τη μητέρα. Σε μερικούς ανθρώπους κατά τη διαδικασία της αρχικής κυτταρικής διαίρεσης προκύπτουν ατυχήματα που έχουν σαν αποτέλεσμα αριθμό χρωμοσωμάτων μεγαλύτερο ή μικρότερο ή χρωμοσώματα που τους λείπει ένα τμήμα ή έχουν παραπάνω υλικό από το κανονικό (υλικό που αποκόπηκε από άλλο χρωμόσωμα). Προκύπτουν δηλαδή αριθμητικές ή δομικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down’s όπου υπάρχουν 3 αντί για 2 χρωμοσώματα 21 ή το σύνδρομο Turner όπου λείπει ένα χρωμόσωμα Χ.

Ο έλεγχος για τέτοιου είδους ανωμαλίες γίνεται με τον λεγόμενο κλασσικό Καρυοτυπικό Έλεγχο που στηρίζεται στη μικροσκοπική εξέταση των χρωμοσωμάτων μετά από καλλιέργεια κυττάρων του αμνιακού υγρού (αμνιοπαρακέντηση) ή τροφοβλαστικού ιστού (CVS) . Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από αλυσίδες DNA .

Τμήματα των αλυσίδων αυτών αποτελούν τα γονίδια που είναι υπέυθυνα για διάφορα χαρακτηριστικά. Μεταβολές στη σύνθεση των αλυσίδων αυτών μπορεί να προκαλέσουν διάφορες ασθένειες. Με τον λεγόμενο μοριακό καρυότυπο είμαστε σε θέση να να ελέγξουμε με μεγάλη λεπτομέρεια σε επίπεδο γονιδίων μεταβολές τέτοιου τύπου χάρη σε σύγχρονες τεχνικές (array CGH).

Έτσι κάποια σπάνια αλλά πολύ βαριά σύνδρομα που μπορεί να συνδέονται με πνευματική υστέρηση μπορεί να διαγνωστούν π.χ. Di George, Williams, Prader Willi κ.α. Επίσης μπορούμε να ανιχνεύσουμε μικροελλείψεις και μικροδιπλασιασμούς στο DNA καθώς και σύνδρομα ελλείψεων τελικών τμημάτων των χρωμοσωμάτων (τελομερίδια).

Πολλά σπάνια κληρονομούμενα νοσήματα λοιπόν μπορεί να διαγνωστούν. Πολλά όμως παραμένουν πολύ δύσκολα στη διάγνωσή τους και αυτό θα πρέπει να το γνωρίζουν οι έγκυες ότι δηλαδή δεν υπάρχει εξέταση που να εξασφαλίζει απόλυτα τη γέννηση ενός υγιούς παιδιού. Συνολικά όμως ο προγεννητικός έλεγχος σήμερα έχει βελτιώσει σημαντικά το περιγεννητικό αποτέλεσμα.